Die Diagnose Retinitis pigmentosa bedeutet für die Betroffenen einen gewaltigen Schock. Der Grund: Hierbei handelt es sich um eine degenerative Erkrankung der Netzhaut. Diese hat mit zunehmendem Verlauf eine Verengung des Gesichtsfeldes zur Folge. Letztlich führt Retinitis pigmentosa zwangsläufig zur Erblindung. Diese Krankheit lässt sich nämlich nicht heilen, mit der entsprechenden Therapie lässt sich der Krankheitsverlauf lediglich verlangsamen.
Wie entsteht Retinitis pigmentosa und wie viele Menschen sind betroffen?
Diese Form der Netzhautdegeneration kann sowohl durch Vererbung als auch durch spontane Mutationen entstehen. Durch diese Degeneration werden die sogenannten Photorezeptoren, also die lichtempfindlichen Zellen im Auge zerstört. Insgesamt wird geschätzt, dass weltweit etwa drei Millionen Menschen von diesem Problem betroffen sind, was Retinitis pigmentosa zur häufigsten Form einer Netzhautdegeneration macht. In Deutschland dürften etwa 30.000 bis 40.000 Menschen von der Erkrankung betroffen sein. Jedoch ist die Dunkelziffer sehr groß, weil Retinitis pigmentosa schleppend und über einen langen Zeitraum verläuft. Etwa 50 Prozent der betroffenen Patienten leiden im Erwachsenenalter außerdem unter grauem Star.
Die typischen Symptome von Retinitis pigmentosa
Einen ersten Anhaltspunkt dafür, dass jemand unter Retinitis pigmentosa leidet, kann Nachtblindheit sein. Hierbei ist die Sehfähigkeit in der Dämmerung sowie nachts eingeschränkt. Zu den weiteren frühen Anzeichen von dieser Erkrankung zählt der Tunnelblick, bei welchem sich das Sehfeld langsam immer weiter einschränkt. Ferner kann sich das menschliche Auge immer schlechter an veränderte Lichtbedingungen anpassen und die Betroffenen können Kontraste und Farben schlechter wahrnehmen. Schließlich verlieren die Patienten ihre Sehfähigkeit und erblinden.
Hervorgerufen werden kann die Erkrankung durch einen Gendefekt auf rund 50 Genen, wobei noch nicht alle Erbfaktoren erforscht sind. Geklärt ist jedenfalls, dass Retinitis pigmentosa bereits durch einen Defekt auf einem Gen verursacht werden kann und nicht zwangsläufig Defekte auf mehreren Genen vorliegen müssen.
Wie wird Retinitis pigmentosa diagnostiziert und behandelt?
Für die Diagnostik von Retinitis pigmentosa stehen Augenärzte mehrere Verfahren zur Verfügung, beispielsweise Sehtests, durch welche beispielsweise das Ausmaß der Nachtblindheit abgeklärt wird. Soll abgeklärt werden, ob die Retinitis pigmentosa erblich bedingt ist, ist eine DNA-Analyse erforderlich.
Welche Auswirkungen hat Retinitis pigmentosa für Betroffene und Angehörige?
Diese Augenkrankheit kann das Zusammenleben in der Familie in mehrerlei Hinsicht massiv beeinträchtigen. Das gilt insbesondere, wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wurde. Die Betroffenen selbst leiden zum einen an der nachlassenden Sehkraft, zum anderen aber auch an den damit verbundenen Umständen: Oft fällt es ihnen immer schwerer, selbst alltägliche Tätigkeiten in zu verrichten oder sich in der Wohnung zurecht zu finden. Weil sich der Verlauf einer Retinitis pigmentosa oft über mehrere Jahrzehnte erstreckt, treten gravierende Erscheinungen erst in einem höheren Alter auf. Nicht selten werden die Folgen der Augenkrankheit deshalb auf andere Alterserscheinungen geschoben, was für die Betroffenen zusätzlich eine massive psychische Belastung darstellt. Diese wirkt sich wiederum negativ auf den Krankheitsverlauf aus, die Betroffenen sind also regelrecht in einem Teufelskreis gefangen.
Für die Angehörigen wiederum ist der Umgang mit der Krankheit oftmals schwierig, weil sie nicht nachvollziehen können, warum die Betroffenen ganz alltägliche Dinge plötzlich nicht mehr verrichten können. Für die Angehörigen ist der Umgang mit diesem Thema jedoch schwieriger, wenn eine Diagnostik gestellt ist. Leiden beispielsweise Oma oder Opa unter dieser Form der Netzhautdegeneration, steht für deren Kinder und Enkel stets die bange Frage im Raum: „Habe ich diese Krankheit aus oder erkranke ich vielleicht eines Tages daran?“
Harry Pfliegl
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